Deskripsi
A1AD adalah penyakit keturunan yangg ditandai dengan kurangnya kadar protein alpha-1 antitrypsin (A1AT) yang ditemukan dalam darah. Kurangnya zat tersebut dapat mempengaruhi seseorang terhadap sejumlah penyakit, tetapi pada umumnya muncul sebagai emphysema (penyakit bengkak pada paru-paru karena pembuluh darahnya kemasukan udara), penyakit liver (jarang muncul), atau kondisi kulit yang disebut Panniculitis (lebih jarang muncul).

Kurangnya A1AT memungkinkan zat yang memecah protein (enzim proteolitik) menyerang barmacam-macam jaringan tubuh. hal ini mengakibatkan perubahan yang merusak di paru2 (emphysema) dan dapat pula mempengaruhi hati dan kulit. Alpha-1 Antitrypsin biasanya dilepaskan oleh butiran sel darah putih (netrophil) sebagai respon dari infeksi atau inflamasi.

Gejala
Gejala kekurangan alfa-1 antitrypsin mencakup sesak napas, mengi, rhonchi, dan rales. Penderita gejala menyerupai infeksi pernafasan berulang atau asma yang tidak menanggapi pengobatan.

Pengobatan
Pengobatan medis yang dilakukan untuk penderita penyakit ini adalah dengan memberikan infus intravena alfa-1 kepada pasien. Intravena alfa 1 ini diambilkan dari orang yang mau berdonasi menyumbangkan plasmanya.